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《医学研究生学报》先天性脊柱骨骺发育不全
编辑： 日期：2009-12-02 来源：解放军81骨科医院 http://www.hnjove.com.cn/
【作 者】： 邹效波 (解放军第八一医院骨科,江苏,南京,210002) ； 赵红军 (解放军第八一医院骨科,江苏,南京,210002) ； 史可任 (解放军第八一医院骨科,江苏,南京,210002) ； 高苏宁 (解放军第八一医院骨科,江苏,南京,210002) ；
【刊 名】： 医学研究生学报 2006 年19卷10期
【英文期刊名】： JOURNAL OF MEDICAL POSTGRADUATES
【关键词】： 矮身材 显性遗传 脊柱骨骺发育不全
【分类号】： R681.1
【栏目名称】： 临床研究
【基金项目】： 江苏省"六大人才高峰"项目
【目的】:研究罕见的先天性脊柱骨骺发育不全(SEDC)的遗传家系,提供骨遗传病资源.方法:对一SEDC家系进行调查,并对1例先证者的临床各相关检查、影像学及染色体进行分析.
【结果】:发现SEDC家族中四代9例患者有共同的临床特征,主要侵犯脊椎、髋关节、股骨头、颈椎.
【结论】:SEDC遗传方式为常染色体显性遗传.可能为胚胎期基因缺陷致骨骺生长层发育障碍.进一步的分子病因学研究可为该病的家系遗传预测提供依据.
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